Entérate de las novedades del
mundo del entretenimiento
Investigadores presentan un modelo de IA que mejora el diagnóstico de enfermedades raras
Un equipo internacional de investigadores ha desarrollado popEVE, un modelo de inteligencia artificial diseñado para identificar mutaciones genéticas potencialmente responsables de enfermedades raras, superando en precisión y alcance a las herramientas existentes.
Esta innovación, impulsada por científicos del Centro de Regulación Genómica de Barcelona en colaboración con la Escuela de Medicina de Harvard, promete transformar el diagnóstico genético, especialmente en casos complejos donde la información sobre variantes es limitada.
PopEVE destaca por su capacidad para analizar mutaciones genéticas desconocidas y predecir su impacto en la salud humana. El modelo utiliza información evolutiva recopilada de cientos de miles de especies animales, lo que le permite evaluar la probabilidad de que una mutación cause daño.
A diferencia de otros sistemas, popEVE integra datos de diversidad genética animal con grandes bases de datos humanas, como UK Biobank y gnomAD, calibrando así sus predicciones con información sobre las variantes que las personas sanas pueden tolerar.
El funcionamiento de popEVE se centra en el análisis de mutaciones de cambio de sentido, conocidas como “missense”, que alteran un solo aminoácido en una proteína. Los investigadores examinan la presencia o ausencia de estas variantes en diferentes especies para inferir su posible efecto perjudicial.
Fuente: Infobae
Justin Bieber arremetió contra Apple por su botón de dictado: “Les voy a hacer una llave de estrangulamiento”
En su mensaje, Bieber expresó su frustración con la interfaz del iPhone: “Si presiono el botón de dictado después de enviar u...
La Comisión Europea acepta los compromisos de transparencia de TikTok para cumplir con la ley digital
La Comisión Europea (CE) aseguró este viernes que los compromisos del gigante chino TikTok de proporcionar repositorios publi...
El actor Leonardo DiCaprio es el artista del 2025, según la revista Time
Nueva York, 8 dic (EFE).- Leonardo DiCaprio fue seleccionado por la revista Time como 'Artista del Año 2025' por su papel en ...
Sylvester Stallone genera preocupación tras ser visto usando un bastón en su reciente aparición pública
En Washington, la aparición pública de Sylvester Stallone utilizando un bastón sorprendió a los seguidores del actor, reconoc...
Paramount lanza una oferta pública de adquisición hostil sobre Warner Bros. Discovery
Paramount se ha dirigido directamente a los accionistas de Warner Bros. Discovery con una oferta en efectivo por la empresa ...
Ver más
